Qu'est-ce-que la hernie diaphragmatique congénitale?

La hernie diaphragmatique est une maladie rare : 1 à 5/10 000 naissances. Elle est due à la formation incomplète du diaphragme (muscle situé entre le thorax et l'abdomen) pendant la grossesse. Il en résulte donc une communication anormale avec ascension des organes de l'abdomen dans le thorax en fonction de l'importance de l'ouverture ou "defect" diaphragmatique. Le développement du poumon peut donc être compromis par les organes intestinaux.

 

Cette anomalie est le plus souvent située à gauche et touche de manière égale fille et garçons. Le diagnostic avant la naissance est souvent possible, et ce d'autant plus que le "trou" est important. Le diagnostic peut également être fait à la naissance ou bien plus tard dans l'enfance pour les formes les plus petites.

 

La hernie diaphragmatique est majoritairement isolée, c’est-à-dire qu’elle n’est pas associée à d’autres malformations. Parfois, elle peut être associée à d’autres anomalies et s’intégrer dans un syndrome polymalformatif. L’origine de cette malformation n’est pas connue mais certaines anomalies chromosomiques et génétiques peuvent être associées et doivent être recherchées.

 

Le taux de mortalité dépend des paramètres mesurés pendant la grossesse, de l'adaptation à la naissance, de la forme de la hernie vue à l'opération et de la période post-opératoire.

 

La hernie diaphragmatique peut également s'associer à d'autres problèmes, principalement pulmonaires ou digestifs. Ceci justifie un suivi rigoureux de votre enfant au-delà de l'hospitalisation en néonatologie.