L'Apehdia participe à la journée d'information de l'Alliance des Maladies Rares
En tant que membre de l'Alliance des Maladies Rares, l'Apehdia a participé le 4 mars 2015 à la journée réservée aux membres dont le thème était "Situation et enjeux de la recherche sur les maladies rares".
Voici un petit compte-rendu des exposés de la journée.
1. Intervention du Pr Nicolas Lévy (président de la fondation maladies rares) sur la situation et les enjeux de la recherche sur les maladies rares
3 Millions de personnes en France sont concernées par les maladies rares. Il s'agit de 2 fois plus de malades que les cancers et 4 fois plus que Alzheimer.
Il existe un peu plus de 7000 maladies rares référencées et 200 traitements disponibles. 85% des maladies rares sont d'origine génétique.
Le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 a été prolongé pour 2 années supplémentaires mais sans financement public associé. L'évaluation du plan initial ne sera connue au mieux que fin 2015.
La Fondation Maladies Rares (FMR) est issue du PNMR. C'est un organisme privé à but non lucratif créé et financé par l'AMR, l'AFMTéléthon en grande partie. Aucun financement public. La FMR a 3 actions principales :
- Développer des traitements spécifiques pour chaque maladie rare et trouver la molécule soignant la maladie et non les symptômes. A ce titre depuis 2013, la FMR a détecté 115 preuves de concepts thérapeutiques : il s'agit de molécules à potentiel thérapeutique mais qui sont à des stades de d'avancée différents. La FMR aide des équipes de recherche pour les mettre en lien avec les industriels, leur apprendre à valoriser la propriété intellectuelle par le dépôt de brevets etc.
- Le séquençage génétique pour lutter contre l'errance médicale. La révolution technologique de l'analyser complète du génome humain a permis d'augmenter de 25% la capacité de diagnostique des maladies rares et a amélioré la détermination de la cause de ces maladies. 142 projets ont été menés par la FMR depuis le début, 1600 malades concernés. Mais les besoins en France en matière de recherche sont 10 fois plus importants.
L'accès à ces technologies de médecine génétique pose des problématiques éthiques : à partir du moment où on a accès à tout le génome et qu'on détecte des anomalies autres que celles pour lesquelles on était consulté, est ce qu'il faut informer les patients? Il existe aujourd'hui un consensus national : lorsque les mutations identifiées sont actionnables (=on peut agir de manière préventive ou curative), on informe. Sinon on ne dit rien.
- Sciences humaines et sociales : il s'agit d'actions spécifiques pour améliorer le parcours de vie des malades. Un programme de recherche pouvant nous intéresser vient d'être lancé : il s'agit de la transition de la prise en charge enfant/adulte. En effet nos enfants sont atteints de maladies spécifiques à l'enfance, pris en charge par des structures pédiatriques spécialisées mais qui se retrouvent ensuite dans le circuit médical classique pour adulte. Or les médecins pour adultes ne sont pas forcément correctement formés à ces pathologies et à leurs conséquences.
2. Intervention de Laurence Tiennot-Herment - Présidente de l'AFM Téléthon
La 1e mission de l'AFM est de développer des thérapies innovantes. Ils ont créé différentes structures afin de concentrer les compétences : Généthon, Atlantic Gene Therapies, I-Stem et l'Institut de Myologie). Ces structures regroupent 650 experts financés à hauteur de 80% par l'AFM. L'AFM finance également 200 à 300 projets par an.
L'AFM au total investit 62 millions € par an dans la recherche.
J'ai posé la question de leur implication dans les programmes de recherche sur des maladies qui n'ont pas de cause génétique comme la HDC. A l'heure actuelle elle n'a pas connaissance de financement de l'AFM sur ce sujet. Le Pr Lévy m'a dit que pour la HDC, il serait probablement plus intéressant de regarder du côté des biologistes du développement que des généticiens.
3. Actualités et organisation de l'Alliance des Maladies Rares
Audrey Tranchand est la nouvelle interlocutrice des associations au sein de la FMR.
Les différentes actions pour lesquelles ils peuvent aider les associations : création d'un comité scientifique, lancement d'un appel à projet, organisation d'un colloque/réunion scientifique, implication de l'assos dans des projets de recherche, initialisation d'un projet en sciences humaines et sociales...
Ils créent également un guide pour la création de bases de données patients qui sera communiqué aux chercheurs et associations.
